Seltene Krankheiten
Der Artikel „Artificial Intelligence, Connected Care, and Enabling Digital Health Technologies in Rare Diseases With a Focus on Lysosomal Storage Disorders: Scoping Review“ untersucht systematisch den Einsatz digitaler Gesundheitstechnologien bei seltenen Erkrankungen mit Schwerpunkt auf lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Autoren zeigen, dass insbesondere KI und vernetzte Versorgung zunehmend zur Diagnostik, Überwachung und Patientenbetreuung eingesetzt werden, jedoch die Evidenzbasis überwiegend aus kleinen, heterogenen Studien besteht und belastbare Aussagen zur Wirksamkeit fehlen. Es bestehen deutliche Forschungslücken, insbesondere bei patientenbezogenen Outcomes, multizentrischen Studien und standardisierten Dateninfrastrukturen.
„Patient and Family Perspectives on Generative Artificial Intelligence Tools in Rare Diseases: An Exploratory Mixed Methods Online Survey“ untersucht die Nutzung generativer KI durch Patient:innen und Angehörige im Kontext seltener Erkrankungen. Die explorative Online-Umfrage zeigt eine aktive, aber vorsichtige Nutzung von GenAI-Tools zur Informationssuche und Unterstützung medizinischer Entscheidungen, verbunden mit Bedenken hinsichtlich Genauigkeit und Datenschutz.
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